LA CONSULENZA GENETICA NEL CANCRO AL SENO
- Dott. Alessio Thodas

- 8 mag 2024
- Tempo di lettura: 2 min
Aggiornamento: 3 lug 2024
Il cancro al seno è una delle patologie più comuni tra le donne, ma ciò che molti non sanno è che può anche essere determinato dalla genetica. In questo articolo, esploreremo l'importanza della consulenza genetica nel cancro al seno e come può influenzare la diagnosi, il trattamento e la prevenzione della malattia.

Cos'è la Consulenza Genetica?
La consulenza genetica nel cancro al seno è un processo che, attraverso una visita medica, aiuta le persone a comprendere come i fattori genetici possono influenzare la loro salute. Questo può includere la valutazione del rischio di sviluppare determinate condizioni mediche, tra cui il cancro al seno. Durante una consulenza genetica, vengono valutati i fattori di rischio personali e familiari, aiutando a identificare e misurare eventuali predisposizioni genetiche alla malattia. Sulla base di questa valutazione sarà il consulente genetista a prescrivere il test genetico più indicato per verificare tale predisposizione.
Il Ruolo dei Geni BRCA
Uno dei geni più studiati nel contesto del cancro al seno è il gene BRCA (BReast CAncer cioè Cancro della mammella). Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano significativamente il rischio di sviluppare sia il cancro al seno che quello all'ovaio nell' arco della vita. Le persone con una storia familiare di numerosi casi di tumore maligno al seno o all'ovaio o con parenti che sono portatori di mutazioni BRCA potrebbero essere a rischio maggiore e dovrebbero sottoporsi ai test genetici(prelievo di sangue)per identificare tali mutazioni.
Importanza della Consulenza Genetica nel Cancro al Seno
Identificazione del Rischio: La consulenza genetica può aiutare a identificare le persone con un rischio aumentato di cancro al seno a causa di fattori genetici. Questa valutazione accurata del rischio può influenzare le decisioni sui tempi, tipologia e frequenza degli esami di screening e prevenzione.
Guidare le Decisioni di Trattamento: Per le persone con mutazioni genetiche associate al cancro al seno e all'ovaio, la consulenza genetica può guidare le decisioni di trattamento. Ad esempio, potrebbe essere suggerita una mastectomia preventiva e/o una annessiectomia (asportazione delle ovaie e delle tube) preventiva per ridurre il rischio di sviluppare la malattia.
Prevenzione Primaria: La consulenza genetica può anche aiutare a guidare le strategie di prevenzione primaria. Le persone ad alto rischio devono essere indirizzate a seguire programmi di screening più intensivi o ad adottare modifiche dello stile di vita che possono contribuire a ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno e all'ovaio.
Conclusioni
La consulenza genetica svolge un ruolo fondamentale nella gestione del cancro al seno, consentendo una valutazione medica accurata del rischio, una guida nelle decisioni di trattamento e strategie di prevenzione più indicate. È importante che le persone con una storia familiare di cancro al seno considerino la consulenza genetica come parte integrante della loro gestione della salute.
Investire nella valutazione genetica può fornire una maggiore consapevolezza del rischio personale e delle opzioni di trattamento, migliorando così le prospettive di salute a lungo termine, identificando e misurando il rischio di sviluppare il cancro al seno e all'ovaio.





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